Bolile cardiovasculare genetice rare sunt acele boli care afectează inima sau o altă parte a sistemului circulator și sunt cauzate de anumite mutații genetice prezente ȋn genom de la naştere și de cele mai multe ori transmise de la parinți către copii. Aceste boli nu sunt în general manifestate de la naștere și nu trebuiesc confundate cu bolile congenitale cardiovasculare (care sunt anomalii anatomice care se formează încă din perioada prenatală).

Bolile diagnosticate şi tratate ȋn cadrul Centrului de Expertiză sunt: cardiomiopatia hipertrofică, cardiomiopatia dilatativă familială, cardiomiopatia restrictivă familială, displazia aritmogenă de ventricul drept, cardiomiopatia Fabry, amiloidoza cu afectare cardiacă, boala Marfan și alte boli ale țesutului conjunctiv ce afectează sistemul cardiovascular și hipercolesterolemiile familiale (dar şi alte boli rare cu afectare cardio-vasculară). Evaluăm pacienţi cu boli neuromusculare genetice (distrofia Duchenne, distrofia Becker, „limb girdle disease”) pentru depistarea afectării cardiace.

Mai multe detalii »

📖

Ghiduri pentru pacienți

📝