Centrul de Expertiză

Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare a fost înființat în 2016, ȋn cadrul Institulului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C. C. Iliescu” (secţia Cardiologie 3), ȋn cadrul procesului de acreditare naţională a centrelor de expertiză pentru boli rare.

Centrul face parte din reţeaua europeană GUARD-HEART pentru bolilor cardiovasculare rare, acreditată european ȋn 2016.

Centrul este coordonat de către conf. dr. Ruxandra Jurcuț, incluzând ȋn echipă experţi recunoscuţi: prof.dr.Carmen Ginghină, prof.dr.Bogdan A.Popescu, dr. Andreea Săndulescu, dr.Viorica Rădoi (genetician), psih. Elena Marinescu.

Acreditarea centrului este de fapt o recunoaștere oficială a atenției deosebite acordate acestor boli în cadrul Institutului, de mai mulți ani, precum şi a expertizei membrilor echipei ȋn domeniu.

Bolile cardiovasculare genetice rare sunt acele boli care afectează inima sau o altă parte a sistemului circulator și sunt cauzate de anumite mutații genetice prezente ȋn genom de la naştere și de cele mai multe ori transmise de la parinți către copii. Aceste boli nu sunt în general manifestate de la naștere și nu trebuiesc confundate cu bolile congenitale cardiovasculare (care sunt anomalii anatomice care se formează încă din perioada prenatală).

Bolile diagnosticate şi tratate ȋn cadrul Centrului de Expertiză sunt: cardiomiopatia hipertrofică, cardiomiopatia dilatativă familială, cardiomiopatia restrictivă familială, displazia aritmogenă de ventricul drept, cardiomiopatia Fabry, amiloidoza cu afectare cardiacă, boala Marfan și alte boli ale țesutului conjunctiv ce afectează sistemul cardiovascular și hipercolesterolemiile familiale (dar şi alte boli rare cu afectare cardio-vasculară). Evaluăm pacienţi cu boli neuromusculare genetice (distrofia Duchenne, distrofia Becker, „limb girdle disease”) pentru depistarea afectării cardiace.

Îngrijirea și îndrumarea bolnavilor cu una dintre aceste boli presupune un grad de crescut de experiență și colaborare interdisciplinară cu centre de pediatrie, neurologie, nefrologie, medicină internă, genetică, şi alţi specialişti care se ocupă de aceste categorii de pacienţi, existând acorduri de colaborare semnate pentru managementul optim al cazurilor, atât la nivel naţional cât şi internaţional. Suntem centru de referinţă pentru determinarea afectării cardiace ȋn boala Fabry sau ȋn amiloidoza TTR; suntem parte a unei echipe interdisciplinare pentru diagnosticul şi tratamentul bolii Fabry şi respectiv amiloidozei astfel ȋncât cazul să fie complet investigat pe platforma Fundeni.

Managementul corect al pacienţilor beneficiază de dotarea excelentă a Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare şi platforma Disciplinei de Cardiologie a UMF „Carol Davila” (putându-se efectua ȋn funcţie de indicaţia medicală electrocardiogramă, ecocardiografie transtoracică şi transesofagiană ȋn cadrul Euroecolab – laborator de ecocardiografie cu acreditare europeană coordonat de prof Bogdan A.Popescu, Holter EKG, coronarografie, proceduri intervenţionale şi electrofiziologice sau intervenţii chirurgicale cardiovasculare).

In bolile genetice o etapă esenţială este screeningul familial pentru a diagnostica membrii familiei potenţial afectaţi de boală (rudele de gradul I). Acest lucru se face ȋn mod activ ȋn cadrul centrului, şi astfel au fost depistate la timp cazuri care necesitau tratament sau urmărire atentă. De asemenea, pacienții pot beneficia și de consiliere genetică gratuită efectuată de către medicul genetician al centrului.

Printr-o colaborare cu un laborator experimentat de genetică medicală din Islanda, şi respectiv cu Centrele de Medicină Genomică din Timişoara şi Târgu Mureş pacienții centrului vor beneficia de testare genetică gratuită, lucru important în special pentru evaluarea ȋn cascadă a rudelor acestora.

Centrul nostru are deja o colaborare strânsă cu asociațiile de pacienți (Alianţa Naţională pentru Boli Rare, Asociaţia pacienţilor cu boală Fabry, Fundaţia pacienților cu boli lizozomale), împreuna cu care am desfășurat proiecte medicale și conferințe. Tot ȋn sprijinul pacienților, medicii centrului au redactat şi publicat ghiduri medicale pentru pacienţii purtători ai acestor boli şi familiile lor.