Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere autozomal dominantă?
Ce este ADN? Ce sunt genele?
- Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi:
- 22 de perechi de cromozomi autozomi
- 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)
Cum se face transmiterea autozomal dominantă?
Detalii:
- Şi femeile şi bărbaţii pot avea boala.
- Şi femeile şi bărbaţii pot transmite boala.
- Riscul de a transmite mutaţia dacă un părinte este purtător este de 50% la fiecare concepţie.
- Persoanele purtătoare ale genei au riscul de a dezvolte boala (deşi expresia/severitatea ei pot fi variabile, inclusiv ȋn aceeaşi familie)
Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere autozomal recesivă?
Ce este ADN? Ce sunt genele?
- Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi:
- 22 de perechi de cromozomi autozomi
- 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)
Cum se face transmiterea autozomal recesivă?
Detalii:
- Şi femeile şi bărbaţii pot avea boala.
- Şi femeile şi bărbaţii pot transmite boala.
- Un pacient va avea boala numai dacă are mutaţia prezentă pe ambele copii ale genei implicate – se numeşte individ homozigot pentru acea genă.
- Dacă un individ are mutaţia pe unul singur din cromozomii genei implicate – se numeşte individ heterozigot (purtător) pentru acea genă.
- Mutaţia poate fi transmisă doar dacă ambii părinţi sunt purtători ai bolii.
- Dacă ambii părinţi sunt heterozigoţi pentru gena implicată, riscul ca un copil să aibă boala este de 25% pentru oricare dintre copii. În 75% din cazuri, copilul nu va fi atins de boală
Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere X-linkată?
Ce este ADN? Ce sunt genele?
- Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi:
- 22 de perechi de cromozomi autozomi
- 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)
Bolile X linkate sunt codificate de gene prezente pe cromozomul sexual X.
Cum se face transmiterea autozomal X-linkată?
Depinde în primul rând de părintele afectat.
Detalii:
- Bărbaţii au boala. Femeile o pot transmite (ca purtătoare) şi mai rar vor dezvolta boala.
- Dacă un bărbat este afectat:
- Nu va transmite niciodată boala băieţilor săi – pentru că lor le transmite cromozomul Y.
- Toate fiicele sale vor devein purtătoare – fiindca lor le transmite cromozomul X.
- Dacă o femeie este heterozigotă (purtătoare)
- Băieţii ei vor avea risc 50% să fie bolnavi
- Fetele ei vor avea risc 50% să devină purtătoare
- Expresia/severitatea bolii pot fi variabile, inclusiv ȋn aceeaşi familie.