Transmitere genetică

Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere autozomal dominantă?

Ce este ADN? Ce sunt genele?

  • Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi:
    • 22 de perechi de cromozomi autozomi
    • 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)

Cum se face transmiterea autozomal dominantă?

Detalii:

  • Şi femeile şi bărbaţii pot avea boala.
  • Şi femeile şi bărbaţii pot transmite boala.
  • Un pacient va avea boala numai dacă are mutaţia prezentă pe ambele copii ale genei implicate – se numeşte individ homozigot pentru acea genă.
  • Dacă un individ are mutaţia pe unul singur din cromozomii genei implicate – se numeşte individ heterozigot (purtător) pentru acea genă.
  • Mutaţia poate fi transmisă doar dacă ambii părinţi sunt purtători ai bolii.
  • Dacă ambii părinţi sunt heterozigoţi pentru gena implicată, riscul ca un copil să aibă boala este de 25% pentru oricare dintre copii. In 75% din cazuri, copilul nu va fi atins de boală.

 

 

Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere autozomal recesivă?

Ce este ADN? Ce sunt genele?

  • Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi:
    • 22 de perechi de cromozomi autozomi
    • 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)

Cum se face transmiterea autozomal recesivă?

Detalii:

  • Şi femeile şi bărbaţii pot avea boala.
  • Şi femeile şi bărbaţii pot transmite boala.
  • Riscul de a transmite mutaţia dacă un părinte este purtător este de 50% la fiecare concepţie.
  • Persoanele purtătoare ale genei au riscul de a dezvolte boala (deşi expresia/severitatea ei pot fi variabile, inclusiv ȋn aceeaşi familie)

 

 

Ce ȋnseamnă o boală cu transmitere X-linkată?

Ce este ADN? Ce sunt genele?

  • Informaţia genetică a fiecărui individ este inclusă ȋn cei 46 de cromozomi grupaţi ȋn 23 de perechi:
    • 22 de perechi de cromozomi autozomi
    • 1 pereche de cromozomi sexuali / gonozomi (XX la femei şi XY la bărbaţi)

Bolile X linkate sunt codificate de gene prezente pe cromozomul sexual X.

Cum se face transmiterea autozomal X-linkată?

Depinde în primul rând de părintele afectat.

Detalii:

  • Bărbaţii au boala. Femeile o pot transmite (ca purtătoare) şi mai rar vor dezvolta boala.
  • Dacă un bărbat este afectat:
    • Nu va transmite niciodată boala băieţilor săi – pentru că lor le transmite cromozomul Y.
    • Toate fiicele sale vor devein purtătoare – fiindca lor le transmite cromozomul X.
  • Dacă o femeie este heterozigotă (purtătoare)
    • Băieţii ei vor avea risc 50% să fie bolnavi
    • Fetele ei vor avea risc 50% să devină purtătoare
  • Expresia/severitatea bolii pot fi variabile, inclusiv ȋn aceeaşi familie.