Interviu:
Conf.dr. Ruxandra Jurcuţ – Boala Fabry şi alte boli cardiace genetice rare
Coordonator, Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, IUBCV „Prof.dr.C.C.Iliescu”, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila”, Bucureşti
Una dintre preocupările dumneavoastră este afectarea cardiacă în boala Fabry (denumită şi cardiomiopatia Fabry). Ce ar trebui să ştie pacienţii despre afectarea cardiacă în boala Fabry?
Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalenţă raportată pe diverse serii de cazuri ȋntre 1/40000 şi 1/100000. Este o boală transmisă X-linkat, dar care se poate manifesta atât la bărbaţi cât şi la o parte dintre femeile heterozigote. În România sunt diagnosticate până acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalenţei ar trebui să poată fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem încă la începutul cunoaşterii şi identificării acestei boli la noi în ţară.
Manifestările clinice ale bolii Fabry sunt rezultatul absenţei sau scăderii nivelului alfa-galactozidazei serice, cu depunerea ȋn ţesuturi a produsului nemetabolizat, globotriasilceramida (Gb3). Cel mai important afectate sunt rinichii (cu creşteri ale creatininei şi proteinurie de diverse grade), inima (cu hipertrofie ventriculară stângă, disfuncţie cardiacă subclinică, aritmii sau tulburări de conducere), sistemul nervos (cu accidente vasculare cerebrale, în special la tineri sau polineuropatie) şi tegumentele (cu „clasicele” angikeratoame). Ca urmare, diagnosticul bolii se stabileşte cel mai frecvent ȋn clinici de nefrologie, cardiologie sau neurologie, cu un accent important asupra faptului că este esenţial un grad ȋnalt de suspiciune, deoarece primele simptome sunt ȋn general nespecifice. De aceea poate de multe ori exista un interval excesiv de lung ȋntre debutul simptomelor şi diagnostic – de până la 20 de ani!
Cunoaşterea bolii a evoluat exponenţial…