Definiție: Boală care afectează repolarizarea miocardică ventriculară și este caracterizată prin prelungirea intervalului QT pe electrocardiograma, putând provoca torsada vârfurilor și sincope, stop cardiac sau moarte subită cardiacă [27].
Mutație genetică: Sunt descrise până la 13 gene unde mutații pot provoca SQTL, dar 3 dintre ele sunt cele mai frecvente (KCNQ1, KCNH2, SCN5A). Aceste gene codifică proteine ale canalelor de potasiu/sodiu/calciu.
Subtipuri [28]:
- Transmitere autozomul dominantă cu afectare exclusiv cardiacă:
- sindromul Romano-Ward (SQTL 1-6 și 9-13) – interval QT prelungit izolat
- Transmitere autozomal dominantă cu manifestări extracardiace:
- SQTL 7 : Sindromul Andersen-Tawil: interval QT prelungit cu undă U proeminentă, tahicardii ventriculare polimorfe sau bidirecționale, dismorfism facial și paralizie hiper-/hipokalemică periodică
- SQTL8: Sindromul Timothy: interval QT prelungit, sindactilie, malformații cardiace, autism, dismorfism.
- Transmitere autozomal recesivă (la unii pacienţi cu mutație KCNQ1):
- Sindromul Jevell și Lange-Nielsen: prelungire extremă a intervalului QT și surzenie congenitală.
Vârsta manifestării fenotipice: foarte variabilă, în general în primele 3 decade de viață, putând apărea încă din prima lună de viață.
Tabelul 2. Elemente caracteristice ale SQTL [modificat după 27]
|
SQTL 1
|
SQTL 2
|
SQTL 3
|
|
|
Mutații genetice
|
KCNQ1
|
KCNH2
|
SCN5A
|
|
Situații declanșatoare pentru artimii
|
|
|
|
|
ECG
|
Incizura undei T
|
Pauze sinusale lungi
|
Diagnostic conform ghidului ESC tahicardii venticulare 2015 [28]
- SQTL dacă una din următoarele sunt prezente, în absența cauzelor secundare:
- Interval QT corectat pentru frecvență cardiacă (formula Bazett) QTc ≥ 480ms pe electrocardiograme cu 12 derivații repetate
- Scor de risc SQTL ≥ 3
- Mutație patogenică consacrată indiferent de lungimea intervalului QT
- Diagnosticul SQTL se poate considera în prezența unui interval QTc ≥ 460ms pe ECG-uri cu 12 derivații repetate la pacienți cu sincopa neexplicată în absența unei cauze secundare.
Tratamentul include [29]:
- Evitarea factorilor declanșatori (inclusiv medicamente! Este extrem de util un site de tipul www.crediblemeds.com)
- Betablocante (cu posibilă excepție în SQTL3)
- Denervare simpatică cardiacă
- Defibrilator implantabil
Referinţe
27. Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
28. Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, et al. Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Europace. 2015 Nov;17(11):1601-87.
29. Brignole M, Moya A, de Lange FJ, Deharo JC, Elliott PM, Fanciulli A, et al. ESC Scientific Document Group. 2018 ESC Guidelines for the diagnosis and management of syncope. Eur Heart J. 2018 Jun 1;39(21):1883-1948
30. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85.