Sindromul Brugada

Definiție: Presupune prezența aspectului ECG caracteristic asociat cu manifestări clinice ca moartea subită și tahicardii ventriculare susținute [27].

Mutație genetică: Acest sindrom poate fi produs de mutații la nivelul a 12 gene, cea mai cunoscută fiind SCN5A care codifică subunitatea α din canelele de sodiu cardiace. Transmiterea bolii este autozomal dominantă.

Tabelul 1. Elemente caracteristice ale sindromului Brugada (după [27])

Clinică
ECG
Prevalență de 8-10 ori mai înaltă la bărbați
Manifestările clinice:
  1. Fibrilație ventriculară sau moarte subită cardiacă (mai frecventă noaptea)
  2. Sincopă
  3. Respirație agonică nocturnă
  4. Palpitații
  5. Discomfort toracic

Manifestările clinice apar:

  • în repaus sau somn, nu la efort
  • stări febrile
  • condiții vagotone
  • la maturitate (41±15 ani; 22-65 ani)
  • fără anomalii cardiace structural evidente
 Supradenivelare ST ≥2 mm în ≥ 1 derivație în V1 sau V2, poziționate în al 2-lea, al 3-lea sau al 4-lea spațiu inercostal.

Diagnostic:

  • Pacienți cu ECG tip 1 spontan sau în urma testului de provocare cu antiaritmic de clasa I intravenous (ajmalină, flecainidă, pilsicaină, procainamidă) + manifestări clinice caracteristice (vezi Tabelul 1)
  • Pacienții cu ECG tip 2 sau 3 care după test de provocare cu antiaritmic de clasa I intravenos se convertește la ECG tip 1 + manifestări clinice caracteristice (vezi Tabelul 1)
  • În cazul pacienților cu ECG tip 1 asimptomatici următoarele caracteristici pot susține diagnosticul:
    • atenuarea supradenivelării ST în timpul efortului fizic cu revenire în perioada de recuperare (tosuși la unii pacienți cu mutație SCN5A se poate observa accentuarea supradenivelării ST);
    • bloc atrioventricular grad I și devierea axului QRS la stânga;
    • fibrilația atrială;
    • potențiale tardive la ECG cu mediere de semnal;
    • complex QRS fragmentat;
    • alternanță ST-T, extrasistole ventriculare cu aspect de bloc de ramură stângă;
    • perioadă refractară ventriculară efectivă <200 ms și interval HV > 60 ms măsurate în timpul studiului electrofiziologic;
    • absența bolilor structural cardiace, inclusiv ischemia miocardică.

Tratament:

Evitarea factorilor declanșatori, defibrilator implantabil în funcție de caz

Referinţe

27. Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.

28. Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, et al. Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Europace. 2015 Nov;17(11):1601-87.

29. Brignole M, Moya A, de Lange FJ, Deharo JC, Elliott PM, Fanciulli A, et al. ESC Scientific Document Group. 2018 ESC Guidelines for the diagnosis and management of syncope. Eur Heart J. 2018 Jun 1;39(21):1883-1948

30. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85.