Definiție: Boală a țesutului conjunctiv cu transmitere autozomal dominantă și manifestări în special la nivel ocular, cardiac și musculoscheletal. Elementele de diagnostic pot fi uşor accesate şi calculate la www.marfan.org.
Mutație genetică: Gena FBN1 care codifică fibrilina-1, componentă de bază a fibrelor elastic din țesutul conjunctiv.
Elemente caracteristice
- Dilatarea rădăcinii aortice, la nivelul sinusurilor Valsalva, cu sau fără disecție la acest nivel; se calculează pe baza dimensiunii ecocardiografice maxime, a vârstei, dimensiunilor corporale un scor Z de abatere de la dimensiunea medie din populaţie; un scor Z ≥2 este criteriu pentru Marfan.
- Afectare sistemică – Scorul sistemic (Tabelul 3)[30]
Tabelul 3. Elementele scorului sistemic ȋn sindromul Marfan
|
Semn
|
Scor (puncte)
|
|
Arahnodactilie:
– Semnul încheieturii ȘI al policelui
– Semnul încheieturii SAU al policelui |
.
3
1
|
|
Deformări ale pieptului
– Pectus carinatum – Pectus excavatum sau asimetria toracelui |
.
2
1
|
|
Deformări ale oaselor posterioare ale piciorului
Picior plat |
2
1
|
|
Pneumotorax spontan
|
2
|
|
Ectazie durală
|
2
|
|
Protrusio acetabula
|
2
|
|
Raport parte superioară /parte inferioară corp scăzut ȘI creșterea raportului întinderii brațelor/înălțime ȘI fără scolioză importantă
|
1
|
|
Scolioză sau cifoză toracolombară
|
1
|
|
Extensia coatelor redusă ( ≤ 170 grade cu extensie maximă)
|
1
|
|
Caracteristici faciale: cel puțin 3 din 5
|
1
|
|
Vergeturi
|
1
|
|
Miopie mai mult de 3 dioptrii
|
1
|
|
Prolaps de valvă mitrală
|
1
|
Diagnostic: conform criteriilor Ghent revizuite 2010 se stabileşte conform Tabelului 4 [30].
Tabelul 4. Criteriile Ghent revizuite pentru diagnosticul de sindrom Marfan (modificat după [30])
| În absența istoricului familial de sindrom Marfan | Când istoricul familial este pozitiv pentru sindrom Marfan |
|
Scorul Z al diametrului rădăcinii aortice ≥ 2 sau disecție aortică ȘI unul din:
Ectopia lentis ȘI mutație patogenică la pacient cu anevrism aortic |
Oricare din următoarele:
|
Tratament
- Betablocante, inhibitori ai sistemului renină-angiotensină (control optim tensional)
- Chirurgia radacinii aortice și a formelor severe de afectare a sistemului musculoscheletal
- Control oftalmologic anual; chirurgia subluxaţiei de cristalin.
Referinţe
27. Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
28. Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, et al. Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Europace. 2015 Nov;17(11):1601-87.
29. Brignole M, Moya A, de Lange FJ, Deharo JC, Elliott PM, Fanciulli A, et al. ESC Scientific Document Group. 2018 ESC Guidelines for the diagnosis and management of syncope. Eur Heart J. 2018 Jun 1;39(21):1883-1948
30. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85.